武汉三代试管PGT筛查什么？染色体病和单基因病都能筛出吗

所谓三代试管中的PGT技术, 简单来说, 就是要在把胚胎移植到女性体内之前, 先给这个胚胎做一次全面的身体检查。这项技术的核心目标是什么? 是要通过筛查, 把那些携带有染色体数量异常问题或者特定基因突…

所谓三代试管中的PGT技术, 简单来说, 就是要在把胚胎移植到女性体内之前, 先给这个胚胎做一次全面的身体检查。这项技术的核心目标是什么? 是要通过筛查, 把那些携带有染色体数量异常问题或者特定基因突变问题的胚胎剔除出去不采用, 然后把那些相对健康的、没病的胚胎留下来进行随后的使用操作。

大家必须得清楚一个认知误区, 这方法并不是那种万能的、什么都能查的超级筛子。真正能够检测出什么样的具体问题, 在很大程度上取决于你实际选择做的具体项目类型是PGT-A检查还是PGT-M检查又或者是PGT-SR检查这三种中的哪一种。

你可不能心里想着指望一次检查就能把这个问题上所有可能的问题全都彻底搞定, 这是不现实的。那么最终到底需要安排做哪些项具体的排查项目, 这必须由医生根据你所患有的具体病情情况以及你的家族遗传病史来综合判断决定才行。

三代试管PGT分哪几种筛查

PGT并不是那种把所有东西都放到一个大锅里胡乱炖煮的事情, 它是明确划分为三条线路的, 每一条线路各自进行自己的检查, 各管各的。

PGT-A（非整倍体筛查）: 这个检查的目的是查看染色体数量是不是正确, 如果发现多出一条、少出一条的情况, 都能够被找出来, 其中最典型的情况包括21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征, 以及性染色体出现异常。

PGT-M（单基因病筛查）, 它是用来针对你家里, 已经明确知道的, 那一种单基因的遗传性疾病, 去做一个定点的检测, 比如地中海贫血, 还有脊髓性肌萎缩症, 这个也被称为SMA, 再有就是亨廷顿舞蹈症, 以及多囊肾这些情况。

PGT-SR（结构重排筛查）, 是给那一些携带了染色体平衡易位、或者倒位的夫妻所去做的一项检查, 目的是看一看胚胎里面, 有没有因为那种发生重排的状况, 而产生出不平衡的状况。

选哪种方案不是自己拍脑袋定的。医生要根据你的遗传风险评估和病史来定方案。两个甚至三个叠加做也是可能的。

三代试管PGT能查出哪些病

在PGT-A这个层面里, 它主要覆盖的是因为染色体数目出现异常而导致的非整倍体问题。这些异常情况包括各种类型的三体。还包括单体的情况。同时也涵盖性染色体数目不对的状况。

从PGT-M这个层面来看, 到底能覆盖哪些病种, 这完全取决于你个人携带的致病突变是什么。目前在国内已经纳入到PGT-M适应证里面的单基因病有好几百种之多。

但是前提是致病突变要明确、有清晰的家族史、符合单基因遗传模式。像近视、2型糖尿病以及高血压这种常见的多基因病, 现在的PGT技术是搞不定的。所以千万别被某些机构给忽悠了, 他们说什么病都能筛, 那是假的。

PGT-SR主要解决的是结构重排导致的配子或者胚胎不平衡的问题, 筛选的过程其实是在看“重排之后基因的对不对”。

三代试管PGT查染色体还是基因

有很多姐妹经常会出现把这两个不同的情况进行混淆的错误状况。这里可以用一句话来进行明确的解释说明, 具体内容就是PGT-A这种检查方式主要是为了查看染色体数量的情况, 而PGT-M这种检查方式主要是为了查看基因内容方面的情况, 同时PGT-SR这种检查方式主要是为了查看染色质结构方面的问题。

假如说是因为上了年纪了、老是流产、胚胎老是着床不成功这些情况才去做那个检测, 那么很大的可能性是使用一种叫做PGT-A的方法；但是如果家里有人得了某种清清楚楚的单基因病、你害怕把这个病传给孩子, 那就是使用PGT-M的领域。这两个方法并不互相冲突, 大夫会根据具体的情况来评判要不要把两个一起用。

在进行PGT检查之前, 那些必须去完成的分析家族历史的工作、需要做的爸爸和妈妈两个人的基因检测工作、还有要进行的咨询专家的建议工作, 任何一个步骤都是不可以被省去的。因为这些提前准备好的步骤会直接决定你究竟有能力选择哪些筛查项目。

最后只用一句话来做个总结: 第三代试管婴儿里的PGT技术, 它的基本道理就是这么来的, 意思就是先把胚胎筛选一遍, 然后再决定要不要移进去, 主要是为了让那些有着明显问题的胚胎,不能进入移植这一步。

但是它并不是用来替代遗传咨询工作的, 也绝对不是什么能保证胎保得住的神奇工具。具体到底要做哪一种筛查工作, 还有要覆盖哪些疾病种类, 最终还是要依靠生殖科医生和遗传科医生一起, 根据你们夫妻双方实际的身体情况来做评估, 千万不要自己对着网上的各种清单, 非要强行去对号入座。

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