武汉三代试管PGT准确吗?准确率到底有多少,别自己瞎猜

先给出一个明确的结论, 那就是三代试管也就是胚胎植入前遗传学检测PGT这个技术的应用准确率确实是非常高。它在对于染色体数目异常的检出方面超过了百分之九十九, 而在对单基因疾病的诊断上准确率也都是在百分…

先给出一个明确的结论, 那就是三代试管也就是胚胎植入前遗传学检测PGT这个技术的应用准确率确实是非常高。它在对于染色体数目异常的检出方面超过了百分之九十九, 而在对单基因疾病的诊断上准确率也都是在百分之九十五以上。

这事情完全不是靠玄学或者运气, 而是有着非常硬的数据作为支撑的。但是我们必须要明白那个高的程度绝对不等于百分之百的任何一种检测技术在实际操作过程中都会存在一定的误差窗口。下面我们就把这个道理给大家彻底说明白。

三代试管PGT准确率到底有多少

PGT是分成了三部分进行的, 第一个块叫做PGT-A, 意思就是去筛查染色体方面的问题;第二个块叫做PGT-M, 针对的是单基因遗传病;第三个块叫做PGT-SR, 主要处理的是结构重排的这种情况。

PGT-A是去查那23对染色体里, 是不是有那条多了或者那条少了的情况。具体的结果是, 那个非整倍体识别的正确准确率是在百分之九十到九十九点五这个范围里面晃荡的, 这个得具体看实验室那边用的是NGS那种技术, 还是FISH这种技术来做的。

PGT-M是用来处理那些家族里已知的遗传病的, 比如地中海贫血、亨廷顿舞蹈病这种情况的。只要家系信息是完整存在的,突变位点也是明确的, 那么其诊断的正确率就会稳定在一个区间里面, 而这个区间是百分之九十五到百分之九十八。

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PGT-SR: 查染色体结构重排, 准确率略低于前两类, 大约90%到95%。

这些数字呢, 并不是靠拍脑袋拍出来的那种随意估计, 其实是来源于ASRM也就是美国生殖医学学会以及各个实验室的质控报告里面的那个被大家认可的共识区间。

影响三代试管PGT准确率的因素

准确率的判定并不由实验室来定唯一的答案, 因为在这个链条上的每一个环节因素都在对最终的结果产生影响。

1. 取卵和胚胎培养: 把胚胎养到第5到6囊胚阶段再进行活检, 这样比在第三天就做检查准确度高了非常多, 因为只有当细胞数量足够的时候取样误差才能减小。

2. 活检操作: 目前的常规做法是取出囊胚滋养层的4到5个细胞, 这一操作的标准化水平是比较高的, 但是如果误取了内细胞团的话, 那么最终的检测结果是会出现偏误的情况。

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3. 实验室质控: 到底用不用NGS全基因组测序, 盲测具体该怎么去做, 有没有实行双人复核, 这几件事情会直接决定数据是不是稳妥。

4. 遗传信息完整性指的是在PGT-M这项技术里, 如果要确保结果的准确率达到应有的水平, 那么就必须要有家族内部已知的、数量至少为两个的突变携带者所提供的DNA样本作为对照依据, 只要相关的完整信息存在缺失的情况, 那么最终的检测结果就会受到直接的影响, 从而导致准确率的下降。

说直白一点, 选择好实验室, 这件事的重要性是超过选择好医生的。

三代试管PGT和一代二代有啥本质区别

对比项 一代二代试管 三代试管PGT
核心目标 帮你怀上、养大 植入前筛掉异常胚胎
检测环节 无遗传学检测 植入前做PGT
适用人群 不孕症 染色体异常、单基因病家族史、反复流产
准确率维度 不涉及 PGT-A≥97%,PGT-M≥95%

第一代试管婴儿和第二代试管婴儿, 它们主要解决的是女性能不能成功怀孕上这个问题, 而第三代试管婴儿技术里面的胚胎植入前遗传学检测, 也就是PGT, 它主要解决的是这个胚胎本身健不健康的这个问题, 这两者完全是处于完全不同的竞争赛道之上的, 你不能用有的人用第一代生育出了很多健康的孩子这种事实, 去质疑去做PGT检测的必要性, 因为这种做法在逻辑上是站不住脚的。

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做三代试管PGT之前你得想明白的事

PGT并不是万能的筛选手段, 它无法查出所有可能存在的遗传疾病, 其作用范围通常局限于你事先申报的那一个特定的基因突变位点, 或者是你所关注的染色体数目是否存在异常这一具体事项。

PGT的结果不是一个最终的确诊结论, 如果遇到有临床指征的情况的时候, 在孕期这还可能需要再做一遍羊水穿刺或者是无创基因检测, 以便来做第二次的确认。

在费用的问题上, PGT-A还有PGT-M他们的收费结构是不同的。PGT-M这边是存在家系分析成本的情况, 所以它的价格会更高一些。具体到底需要花多少钱, 是受到所在城市的影响的。

具体到底是需要花多少钱, 也是取决于所要进行的检测项目的数量的。具体到底是需要花多少钱, 还是受到机构等级的影响的。目前是没有一个统一的定价标准的。

对于大家关心的第三代试管婴儿里面的那种叫做PGT的检查到底准不准这样一个话题, 我们可以给出一个明确的回应, 那就是它在概率上讲是比较可靠的, 背后的数据也是能够站住脚的, 不过它也有自己很明确的适用边界情况, 并不是说只要做了这个项目就能够把所有可能出现的问题都给筛选得干干净净, 如果你想要找一个正规而且是有资质的生殖医学中心来开展这项手术工作, 并且把自家人的那些遗传病史相关信息都准备齐全了, 对于那些需要进行产前再次确认的环节也绝不马虎不节省的话, 那么这项技术的准确率最终才可以达到它所应该达到的那个理想水平。

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